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生物通
1 个月
Nature:利用CRISPR-Cas9基因编辑技术分析近7000种BRCA2变异的功能影响
由梅奥诊所综合癌症中心的研究人员领导的一项多机构国际研究的发现,显著提高了对BRCA2基因遗传改变的理解,BRCA2基因是遗传性癌症风险的关键因素。 由梅奥诊所综合癌症中心的研究人员领导的一项多机构国际研究的发现,显著提高了对BRCA2基因遗传改变的 ...
生物通
28 天
两项Nature研究利用饱和基因组编辑对BRCA2变异进行分类
近日由独立研究团队开展的两项研究表明,饱和基因组编辑(saturation genome editing)技术有望对BRCA2基因中的功能缺失变异进行系统分类。 通过基因型与表型的关联来评估致病性是一项艰巨的任务,因为许多变异的临床意义不明,只在某个人或某个家族中发现。
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